"台灣原住民的祖先在超過一萬年前就到台灣，基因證明台灣原住民和太平洋島上玻里尼西亞人有清楚直接的關聯，且排除玻里尼西亞人與亞洲大陸的關係"
馬偕紀念醫院輸血醫學研究中心林媽利教授與其研究團隊，利用基因研究，探究台灣原住民的來源，從台灣原住民的B4ala型到玻里尼西亞人的B4alalP，發現mtDNA基因的直接關連，該論文並在「生物科學公共圖書館」(Public Library of Science Biology)期刊發表，這也是國人首次在國際上利用基因研究，證明台灣原住民與玻里尼西亞人母系血緣有直接相關，且排除玻里尼西亞人與亞洲大陸的關係。
研究團隊共取了640名台灣高山原住民的mtDNA，藉著測定不同的突變而歸納出來不同的mtDNA（一段400鹼基的HVS-4）型，再測定不同mtDNA型發生的年代，來推測台灣原住民的祖先究竟是從何而來。
結果發現台灣原住民的mtDNA型雖與亞洲大陸有遠古以前的關係，卻有自己獨特的mtDNA型，顯示這兩地的族群在冰河時期結束時即已分開。
而大部份台灣原住民的mtDNA型（B、E、R9、M7）在亞洲大陸十分少見，但是亞洲大陸常見的型（A、C、G、M8 - M10），在台灣原住民反而並沒有看到，因此可以推測在新石器時代即使發生人類的移入（基因的移入），並沒有看到原有台灣原住民的基因受到影響。在台灣原住民看到的幾個主要mtDNA型，在東南亞島嶼上也以高頻的出現，顯示台灣原住民很可能是從東南亞島嶼遷移過來的。
研究團隊也發現一部份mtDNA型在台灣的發生年代是在近2,000年內，因這些型也可在亞洲大陸看到，很有可能是近年來從外面移進台灣的。其他一半以上的mtDNA型只有在台灣原住民出現，年代推測介於距今7,700年到16,100年前，因此可推測在11,000年前地球的冰河時期終結，引起海水上升，使得台灣變成島嶼的前後時間，在台灣形成了這些mtDNA型，而成為台灣原住民獨特的標誌。
此外幾個很古老的mtDNA型中，最古老的是E1型，發生的年代測定約為25,200年前，相關的E2型在東南亞發現，顯示E1為古代的基因至少在冰河期結束前自東南亞來到台灣。
研究團隊此次的發現，說明台灣約自10,000年前變成島嶼以後，之前移入的原住民祖先在島內發展出台灣獨特的mtDNA型，很可能直到近2,000年才有外面基因的移入，新石器時代即使有基因隨著文化移入台灣，似乎沒有留下痕跡。
台灣東部的原住民尤其是阿美族帶有mtDNA之B4a型的特殊亞型B4a1a型，B4a1a型的發現是因研究團隊把國際DNA資料庫中所有B4a型全長（約16,400個鹼基）的DNA序列與台灣原住民做比較，發現台灣原住民、東南亞、日本人、韓國人及中國人的B4a型多出突變，稱為B4a1型（發生的年代約為29,200年前）。
台灣原住民的B4a1另外又多了四個突變，我們名為B4a1a型（發生年代約為13,100年前），新幾內亞人在B4a1a型上多一個突變名為B4a1a1（發生年代約為9,300年前），玻里尼西亞人在新幾內亞人的B4a1a1型上再多一個突變，為B4a1a1P（發生的年代約為9,100年前）。從台灣原住民的B4a1a型到玻里尼西亞人的B4a1a1P，可以看到mtDNA基因的直接關連，此次的研究是第一次在國際上利用基因證明台灣原住民與玻里尼西亞人母系血緣的直接關係。
從基因發生的年代可推測約13,100年前B4a1a在台灣原住民形成以後到9,300年前之間的4,000年中間，帶這基因的原住民祖先移出台灣，推測經過菲律賓、印尼的摩鹿加島、到達新幾內亞的東北海岸，一路混合後，先形成B4a1a1，再很快的形成B4a1a1P。
B4a1a1P人口的成長猜測費時約4∼5,000年，然後成為下來2,000∼3,000年內快速擴散在太平洋群島上的玻里尼西亞人，也就是18世紀英國探險家庫克船長在浩翰廣大的太平洋，在許多相距很遠的島嶼上看到的黃種人有著共同的文化、語言及體型的玻里尼西亞人。
玻里尼西亞人的母系血緣（即mtDNA）大部份屬於B4a1a1P型，父系的血緣（即Y染色體的遺傳）大部份屬於不見於台灣原住民的K及C型，這些Y染色體的基因可能是原住民的祖先自台灣移出到新幾內亞的途中或在新幾內亞後得到的。
因為B4a1a主要在台灣的阿美族看到，而阿美族是母系社會，在遷移的過程一直保持母系社會，所以保存了母系血緣的B4a1a。近年來Y染色體族群遷移的研究，否定台灣原住民與玻里尼西亞人的關係，這些推測可從我們的研究得到解答，即台灣原住民Y染色體DNA的特徵在遷移的程中稀釋掉，以致在玻里尼西亞人找不到。
